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染色体核型分析是一种根据人类细胞遗传学国际命名体系,对分裂中期细胞的染色体进行分组、配对和形态分析的检测技术。通过这种分析,可以发现染色体数目和结构的畸变,从而对染色体疾病和平衡性结构异常携带者进行诊断。
目前,临床上常用的是外周血淋巴细胞染色体检查和G显带核型分析,以诊断由染色体异常引起的染色体病。这种检查比较简单,只需抽取被检测人的外周血即可。染色体检查能检查由先天
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