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1.缺失（Deletion）：当染色体上的一段区域丢失时，就发生了缺失变异。这种变异可能导致该区域内的基因功能丧失，进而引发一系列遗传病。例如，猫叫综合征就是由于人类第5号染色体短臂的部分缺失引起的。
2.重复（Duplication）：与缺失相反，重复是指染色